Mitochondrial encephalomyopathies starting in childhood and adolescence

INTRODUCTIONI: In this chapter we carry out a review of the current basic clinical and diagnostic aspects of mitochondrial cytopathies due to deficiencies in the mitochondrial respiratory chain complexes, which appear clinically during childhood and/or adolescence. DEVELOPMENT. The description has been divided into two groups: mitochondrial cytopathies secondary to alterations of the mitochondrial DNA (mtDNA) and mitochondrial cytopathies secondary to alterations of the nuclear DNA (nDNA).CONCLUSIONS: We conclude by considering the importance of such conditions at this age

Resumen

Introducción En este capítulo se realiza una revisión actualizada sobre los aspectos clínicos y diagnóstico básicos de las citopatías mitocondriales debidas a deficiencia de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial, y con expresividad clínica durante la infancia y/o adolescencia.

Desarrollo A efectos de exposición se sistematizan en dos amplios grupos o apartados: citopatías mitocondriales debidas a alteraciones del ADN mitocondrial (ADNmt) y citopatías mitocondriales secundarias a alteraciones del ADN nuclear (ADNn).

Conclusiones Se concluye con algunas reflexiones sobre la importancia de estos procesos en este margen de edad

Keywords

Adolescence

Childhood

Lactic acid

Mitochondrial encephalomyopathies

Unstructured red fibres

Palabras Claves

Ácido láctico

Adolescencia

Adolescente

Encefalomiopatía mitocondrial

Fibra roja desestructurada

Infancia

Neurología infantil

Neuropediatría

Síndrome de atención deficitaria e hipercinesia

Síndrome de desatención e hiperactividad

Síndrome por déficit de atención e hiperactividad

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